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Uno sguardo ai risultati

Una mutazione genetica alla base del ritardo mentale

aprile 2007 - La sindrome da ritardo mentale legato al cromosoma X è una patologia grave, di carattere ereditario, che colpisce solo i figli maschi delle famiglie affette. Alcuni pazienti necessitano di un'assistenza continua e non possono nemmeno parlare. Attraverso un'ampia collaborazione internazionale, i ricercatori inglesi hanno potuto collezionare campioni genetici da 250 famiglie in cui almeno due maschi erano affetti da ritardo mentale.
È stata quindi identificata una nuova mutazione genica che causa un ritardo mentale legato al cromosoma X, la quale non aveva prima d'ora una diagnosi molecolare nota.
La scoperta si deve a due scienziati britannici che hanno pubblicato su The American Journal of Human Genetics uno studio che descrive alcune mutazioni del gene ZDHHC9 in grado di portare alla completa inattivazione delle funzioni geniche e – come conseguenza – a un ritardo mentale.

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