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Uno sguardo ai risultati

Sequenziato per la prima volta tutto il Dna di un singolo individuo.

settembre 2007 - Lo scienziato e ricercatore Craig Venter ha pubblicato sulla rivista Plos Biology la mappa del suo intero patrimonio genetico, cioè la sequenza dei suoi 46 cromosomi, 23 di origine paterna e 23 materna.
La mappa che era stata pubblicata nel 2001 riguardava soltanto metà del patrimonio genetico umano, un mix di 23 cromosomi composti da pezzi di Dna di individui diversi, senza distinzione fra geni materni e paterni, in breve una mappa standard di riferimento.
Leggendo il suo Dna, Venter ha individuato alcune sequenze genetiche che lo predispongono a comportamenti antisociali e un gene con varianti associate alla malattia di Alzheimer. Sarebbe inoltre a rischio di alcolismo, malattie coronariche e di obesità.
Ma la nuova mappa dice anche che la variabilità fra i geni è molto ampia infatti uno stesso gene può presentarsi in molte versioni diverse e sono proprio queste varianti diverse a determinare il rischio di malattia o certe caratteristiche fisiche o anche tratti del carattere.
Il 44% dei geni che Vender ha ricevuto dal padre sono risultati diversi dalla coppia degli stessi geni trasmessi dalla madre.
La differenza fra l'essere sano e l'essere malato dipende quindi dalla presenza di particolari varianti dei geni e dal modo in cui i geni interagiscono fra di loro.
Una persona per esempio può ereditare dal padre una variante di un gene che predispone al diabete, ma contemporaneamente può ricevere dalla madre una versione dello stesso gene che invece protegge dalla malattia: la probabilità di ammalarsi dipende dall'equilibrio di questi due geni.
Per ora Venter ha analizzato tutto il suo genoma, completo di Dna paterno e materno, ma non sa ancora dire quali geni arrivano da uno o l'altro dei genitori. Lo farà presto confrontando il suo Dna con quello della madre, ancora in vita.
Si ipotizza che le nuove tecnologie di sequenziamento permetteranno ai ricercatori di tagliare il Dna di una persona a pezzi e di ricomporre separatamente la parte materna e quella paterna, anche in relazione al fatto che tutte queste analisi stanno diventando sempre più rapide e sempre meno costose.

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