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Uno sguardo ai risultati

Una speranza per i malati di Sindrome di Job

ottobre 2007 - Individuata in un mutamento genetico la causa alla base della malattia. - La sindrome di Job rende il sistema immunitario eccessivamente sensibile ai microbi che attaccano l’organismo.
Come conseguenza, gli individui che ne soffrono hanno infezioni frequenti della pelle e dei polmoni e sono soggetti a un altissimo rischio di rotture ossee ed altri problemi nello sviluppo della spina dorsale, delle ossa facciali e dei denti. Dalla sua scoperta nel 1966, si sono verificati solo 250 casi di questa malattia.
Per la Sindrome non esiste ad oggi alcuna cura, ma si possono solamente utilizzare antibiotici allo scopo di mantenere sotto controllo le infezioni.
A seguito di studi di laboratorio condotti da due gruppi indipendenti ricercatori, il primo del National Institute of Health degli Stati Uniti, il secondo della Tokyo Medical and Dental University, si è riscontrato come la Sindrome di Job sia provocata da una specifica mutazione genetica che influisce sul sistema immunitario umano.
Gli scienziati hanno sequenziato i genomi di 48 persone malate e hanno individuato nel gene STAT3 la causa della malattia. Contrariamente a ciò che si sospettava, si è scoperto che questa patologia genetica è associata a una eccessiva reazione immunitaria e non ad una carenza.
La comprensione delle cause genetiche di questa rara malattia pone le basi per iniziare a lavorare sullo studio della terapia da seguire per la cura della stessa, e fornisce contemporaneamente indicazioni per la cura di altre malattie immunologiche.

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