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Uno sguardo ai risultati

Scoperti imeccanismi molecolari alla base dell' atassia

settembre 2008 - I ricercatori dell’ICGEB di Trieste ( Centro Internazionale di Ingegneria Genetica e Biotecnologia ) fanno luce sui meccanismi cellulari responsabili dell’insorgenza dell’atassia di Friedreich, una malattia genetica ereditaria che comporta nel tempo un progressivo danneggiamento al sistema nervoso.
La ricerca pubblicata sulla prestigiosa rivista internazionale “American Journal of Human Genetics”, è stata svolta anche grazie al sostegno dell’AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro) e della Fondazione Italiana per la Fibrosi Cistica.
L’’atassia come già noto è causata dalla mutazione di un gene localizzato nel cromosoma 9, il gene FXN responsabile della sintesi della proteina “frataxina”.
I soggetti malati di atassia producono poca frataxina e subiscono conseguentemente un accumulo di ferro nelle cellule che alla lunga provoca disfunzioni nel sistema nervoso e l’insorgenza della malattia.
L’équipe di ricercatori ha scoperto quali anomalie molecolari intervengono durante la sintesi della proteina frataxina a seguito delle mutazione del gene FXN.
Negli individui normali questo gene si presenta come un “treno di 40 vagoni”, mentre nei soggetti malati esso risulta molto più lungo del normale.

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