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Uno sguardo ai risultati

Sviluppi nella ricerca scientifica per la sindrome di Cornelia de Lange

febbraio 2009 - Si arricchisce la conoscenza di una rara malattia genetica, la sindrome di Cornelia de Lange.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Human Molecular Genetics, riporta i risultati raggiunti da un’equipe di ricercatori dell’Istituto di Tecnologie biomediche del Cnr che hanno identificato il meccanismo molecolare alla base della rara malattia genetica. La sindrome di Cornelia de Lange identifica alcuni bambini affetti da una sindrome malformativa, che si esprime in un insieme di sintomi tra cui predominano alterazione della simmetria facciale, ritardo mentale e anomalie alle dita delle mani.
La frequenza di questa patologia è di circa un caso su 10.000 nati e la sua base è genetica, cioè dovuta ad un’alterazione del DNA presente nei malati fin dalla nascita.
Negli ultimi tre anni, i ricercatori avevano già individuato due geni, chiamati SMC1A ed SMC3, le cui mutazioni causano la malattia.
La sperimentazione ha dimostrato che le proteine SMC1A ed SMC3 mutate si associano al DNA con maggiore forza rispetto a quelle normali e questo può interferire con i normali processi cellulari in cui è coinvolto il DNA, come la trascrizione genica.

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