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Uno sguardo ai risultati

Nel Dna è scritta la resistenza cardiaca

gennaio 2010 - Secondo gli studi il 10% di italiani ultra 70enni è colpito da fibrillazione atriale e sono sempre più gli under 40 ad esserne minacciati, con notevoli ricadute in termini di costi sanitari.
Un studio di genomica GWAS, condotto dal Consorzio internazionale Charge e pubblicato su "Nature Genetics", ha scoperto nove geni che predispongono ad un’alterazione dell'intervallo Pr dell'elettrocardiogramma, che spesso precede aritmie cardiache e morti premature.
L'intervallo Pr è il parametro che, durante l'elettrocardiogramma, misura la velocità della conduzione elettrica nel nodo atrio-ventricolare, fondamentale per la diagnosi precoce di aritmie importanti.
Lo studio coinvolge 65 ricercatori di 48 centri di ricerca europei e americani e più di 28.000 volontari.
Grazie alla collaborazione tra i laboratori di tutto il mondo interessati alla genetica umana e all'epidemiologia genetica, Charge conduce dal 2005 lo studio di associazione dell'intero genoma Gwas (Genome wide association study), identificando regioni cromosomiche e geni che regolano tratti quantitativi e aumentano il rischio di sviluppare malattie.
La ricerca, studiando l'analisi delle variazioni genetiche frequenti nella popolazione e distribuite su tutto il genoma, ha permesso di identificare alcune varianti del Dna comuni in nove geni che predispongono, coloro che ne sono portatori, a cambiamenti della conduzione atriale, con aumento dell'intervallo del Pr.
Alcuni di essi hanno funzioni importanti nello sviluppo dell'apparato cardiaco nell'uomo e pertanto persone portatrici di tali mutazioni possono manifestare malformazioni del setto atriale o della giunzione atrioventricolare.
Altri, codificano invece due canali di sodio che insieme ai canali del potassio regolano i processi di depolarizzazione e ripolarizzazione della membrana cellulare.
I ricercatori hanno quindi testato il ruolo dei geni individuati tramite i Gwas in circa 5.700 pazienti affetti e 4.000 individui sani. Cinque delle nove varianti comuni studiate mostrano in effetti un lieve aumento del rischio di manifestare fibrillazione atriale. Questi risultati migliorano le conoscenze scientifiche sulla fisiologia delle condizioni cardiache, e suggeriscono dettagli importanti per lo sviluppo di nuove terapie farmacologiche e per la prevenzione.

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