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Uno sguardo ai risultati

Sindrome di Joubert

maggio 2006 - Trovato il gene che la causa (NPHP6) - Dopo aver cercato di individuare per 15 anni le mutazioni genetiche che provocano la nefronoftisi (una malattia che porta alla formazione di cisti nei reni, conducendo infine al blocco renale), Friedhelm Hildebrandt dell’Università del Michigan ha individuato un nuovo gene.
Esso non solo è della stessa famiglia di quelli che inducono la nefronoftisi, ma è anche la causa della sindrome di Joubert, una rara patologia che colpisce soprattutto i bambini e che provoca grave ritardo mentale, retinite pigmentosa, difficoltà di equilibrio e, in periodo neonatale, attacchi di tachipnea e apnea.

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