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Uno sguardo ai risultati

Più chiari i meccanismi che generano la Sindrome di Sanfilippo

marzo 2011 - Nuove conoscenze da una ricerca americana - La Sindrome di Sanfilippo è la terza variante del gruppo di malattie da accumulo lisosomiale.
Si tratta di una patologia genetica rara provocata dalla carenza di enzimi che svolgono un compito di degradazione di alcuni tipi di carboidrati. Il risultato è l'accumulo progressivo delle sostanze nei tessuti e nelle cellule con gravi conseguenze sulla salute delle persone colpite.
Le cellule diventano costipate, subiscono cambiamenti interni e funzionano male. La mucopolisaccaridosi di tipo III conduce a un rapido e grave deterioramento mentale.
La progressiva degenerazione che si verifica provoca una serie di conseguenze sulle capacità mentali, fisiche, sulla funzionalità degli organi e anche sull'aspetto: i tre farmaci disponibili sul mercato, peraltro estremamente costosi, surrogano il difetto genetico fornendo gli enzimi mancanti e possono evitare l'accumulo in molti organi, ma non nel cervello dato che non sono in grado di superare la barriera ematoencefalica.
Stando ai risultati di una recente ricerca americana, in questo tipo di mucopolisaccaridosi si verifica anche un accumulo di metaboliti secondari che partecipa all'aggravamento delle condizioni cliniche del paziente. I ricercatori dell'Università della California a San Diego hanno pubblicato un articolo sul Journal of Biological Chemistry. La scoperta non cambia le attuali terapie per la malattia, ma migliora la conoscenza sui suoi meccanismi d'azione e sulle possibilità di diagnosi.
I due ricercatori statunitensi hanno analizzato l'attività enzimatica nei fibroblasti, cellule presenti soprattutto nei tessuti connettivi, scoprendo appunto che oltre all'accumulo dell'eparansolfato, un tipo di glicosamminoglicano, c'è anche l'accumulo del dermatansulfate, un metabolita secondario.

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