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Uno sguardo ai risultati

Una mappa genetica per la sindrome di Down

aprile 2011 - I pazienti affetti da sindrome di Down presentano un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie degli individui normali. Da anni gli studiosi lavorano per comprendere quali sono i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita nei pazienti.
L’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) di Napoli ha ottenuto un profilo completo dei geni alterati nei pazienti con Sindrome di Down, scoprendo che è l’interazione dei geni presenti sul cromosoma 21 con altri geni a determinarne le alterazioni patologiche.
Sono state impiegate una tecnologia e un protocollo innovativi.
Lo studio, coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, è stato pubblicato sulla rivista PLos ONE.
Lo scopo era quello di avere la possibilità di studiarne la sequenza del dna per fornire una più accurata rappresentazione di come la patologia nasce ed evolve.
Il sequenziamento di nuova generazione (next generation sequencing), realizzato con l’innovativa tecnologia - di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr - consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche.
Si tratta di una procedura di sequenziamento massivo (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica.
Che un software ricostruisse una mappa ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti è una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti.
“Grazie a questa innovativa tecnologia siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia”, spiega Valerio Costa, “ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome”.
La mappa d'espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani costituisce una base per future applicazioni cliniche, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti, e rappresenta un valido modello per l'analisi di altre malattie genetiche, come recentemente dimostrato per l’Alzheimer e per diversi tipi di tumore.

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