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Uno sguardo ai risultati

Un test precoce per individuare il difetto metabolico

luglio 2011 - Scoperto e brevettato a Firenze il test precoce che permette, a sole 48 ore di vita, di diagnosticare nei neonati toscani una delle più gravi immunodeficienze congenite. Il test, è stato di recente pubblicato su una delle più prestigiose riviste di Immunologia internazionali: il Journal of Allergy and Clinical Immunology.
Sviluppato da tre ricercatori dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e dell’Università di Firenze, è unico al mondo per semplicità, basso costo ed elevata precisione di diagnosi. La scoperta porta le firme di Chiara Azzari, Massimo Resti e Giancarlo La Marca, e si è trasformata in brevetto già registrato in tutti i paesi del mondo. Il test diagnostico precoce nasce per scoprire una malattia rara, l’immunodeficienza congenita dovuta al difetto di adenosina-deaminasi. Il neonato è all’apparenza perfetto, sano sotto ogni profilo, però, a pochi mesi dalla nascita, è aggredibile da qualsiasi germe sia presente nell’ambiente. Possono insorgere, complicazioni gravissime quali l’encefalite, la sepsi, la poliomielite e altre malattie causa di danni permanenti e irreversibili. Il difetto metabolico è perfettamente curabile: per questo è importantissimo individuarlo, prima che si manifesti con le sue conseguenze.

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