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Uno sguardo ai risultati

Studio italiano su potenziale nuova tecnica contro la fibrosi cistica

agosto 2011 - La bassa temperatura per ripristinare la funzione della proteina alterata nei pazienti affetti da fibrosi cistica: sulle pagine dell’American Journal of Physiology Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Gaslini di Genova, studia da anni come far fronte alle anomalie di CFTR, proteina responsabile dello scambio di cariche elettriche attraverso la membrana delle cellule epiteliali e difettosa in questi malati. La sua alterazione si traduce in un’eccessiva densità delle secrezioni corporee, che vanno così a danneggiare progressivamente organi fondamentali come fegato, pancreas e polmoni.
“Il gene responsabile di questa malattia è stato identificato da più di 20anni, e oggi si conoscono oltre 1500 diversi 'errori' nel Dna che possono provocarla, con meccanismi e gravità diversi.” Spiega Galietta.
L’effetto della bassa temperatura sulla proteina mutata era già conosciuto e pubblicato in studi precedenti. Galietta e il suo team si sono resi conto che la bassa temperatura lascia anche una sorta di “traccia genetica”, in quanto influenza in modo molto preciso l’attività di particolari geni.
Ma quella alla fibrosi cistica è una lotta su più fronti: nel 2008, Galietta e il suo gruppo hanno descritto su Science una proteina, chiamata TMEM16A, che può fare parzialmente le veci di CFTR: studiandone la struttura e la regolazione i ricercatori si propongono di sviluppare dei farmaci attivatori.

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