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Uno sguardo ai risultati

Studi sull'autismo

novembre 2011 - L’autismo è una patologia genetica talvolta associata al ritardo mentale, che colpisce un bambino su 10mila e che trova in iperattività, tempi di attenzione brevi, impulsività, aggressività, autolesionismo, crisi di collera alcuni dei suoi sintomi correlati.
La diagnosi avviene tra il secondo e il terzo anno di vita e si basa sulla manifestazione di alterazioni nella comunicazione sociale, comportamento stereotipato, assenza di linguaggio, progressivo isolamento.
L’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche (In-Cnr) di Milano, ha effettuato due studi, pubblicati su Journal Biological Chemistry e Human Molecular Genetics e finanziati anche da Telethon e Regione Lombardia, volti a studiare le cause che ne determinano l’insorgenza al fine di trovare approcci terapeutici mirati.
Come spiega il ricercatore dell’In-Cnr di Milano Carlo Sala “sono stati selezionati due geni, IL1RAPL1 (Interleukin-1 Receptor Accessory Protein Like 1) e SHANK3 (SH3 domain and ANKyrin repeats), essenziali al corretto funzionamento dei circuiti cerebrali ma anche causa certa di autismo e ritardo mentale in caso di mutazione genetica”.
Attraverso i neuroni riceviamo, elaboriamo e trasmettiamo segnali nervosi dei circuiti cerebrali mediante prolungamenti chiamati dendriti, sulle cui spine si trovano le sinapsi, elementi fondamentali per la connessione neuronale. Varie patologie del sistema nervoso centrale, tra cui l’autismo, possono essere causate da alterazioni funzionali e morfologiche di spine dendritiche e sinapsi”, spiega la ricercatrice Chiara Verpelli. Gli studi pubblicati hanno evidenziato i difetti sinaptici provocati dalle mutazioni dei due geni dimostrando, almeno in vitro, che un farmaco sperimentale è in grado di riparare il danno funzionale causato dalla mutazione del gene SHANK3. La speranza è di poter arrivare a strategie terapeutiche comuni applicabili all’uomo nelle forme di autismo che colpiscono le sinapsi.
L’identificazione precoce dell’autismo permetterebbe l’attuazione di trattamenti terapeutici, nei casi in cui sia ancora possibile modificare i processi di sviluppo neuronale.

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