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Uno sguardo ai risultati

Successo per lo studio sulla formazione delle piastrine

dicembre 2011 - Cento istituzioni, tra cui nove italiane, e quattro continenti: una sinergia importante che ha consentito di individuare le varianti genetiche coinvolte nella formazione delle piastrine.
La rivista “Nature” ha pubblicato i risultati di questa ricerca, la maggiore mai condotta su questo tema.
Per l’Italia hanno partecipato: l’Istituto di ricerca genetica e biomedica di Cagliari (Irgb-Cnr); l’Istituto di genetica molecolare di Pavia, l’Istituto di genetica e biofisica di Napoli, l’Istituto di genetica delle popolazioni di Sassari,l’Istituto scientifico San Raffaele di Milano, l’Eurac di Bolzano, l’Irccs-Burlo di Trieste, lo Shardna Life Sciences e l’Istituto di zootecnica dell’Università cattolica del Sacro Cuore.
La ricerca si è sviluppata sullo studio dell'intero genoma, con tecniche bioinformatiche e analisi biologiche con l’obiettivo di individuare i geni addetti al controllo della produzione delle piastrine, per comprenderne i meccanismi biologici e stabilire il loro ruolo in malattie trombotiche ed emorragiche.
Sono state analizzati milioni di varianti geniche in circa 70 mila individui europei e asiatici. La comprensione delle basi genetiche che regolano la struttura delle piastrine è di fondamentale importanza: mentre un elevato numero di piastrine o aumento di volume incrementano il rischio di eventi trombotici, malattia coronarica e ictus, bassi valori aumentano la probabilità di emorragie.
Alcune varianti dei geni identificati sono responsabili di malattie ereditarie.
Le scoperte sui meccanismi implicati nel fondamentale aspetto della coagulazione sono potenzialmente trasferibili in ambito clinico, giacché i geni identificati rappresentano possibili bersagli per la diagnosi e il trattamento terapeutico di patologie emorragiche.

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