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Uno sguardo ai risultati

Terapia genica contro la coroideremia.

maggio 2016 - La coroideremia è una rara malattia ereditaria che colpisce prevalentemente i giovani di sesso maschile e porta alla cecità intorno ai 50 anni. Colpisce una persona su 50-100mila e si manifesta con un restringimento progressivo e una perdita concentrica del campo visivo. Una mutazione del gene CHM che si trova sul cromosoma X causa una degenerazione progressiva della coroide e della retina. La malattia causa anche complicazioni renali, che sono la principale causa di morte dei pazienti.
Uno studio inglese, dell’Università di Oxford, ha dimostrato che la terapia genica può tenere sotto controllo la patologia, rallentando la progressione della malattia.
La terapia avviene con l’iniezione di milioni di copie sane del gene danneggiato, utilizzando un adenovirus (virus reso inoffensivo) come vettore.
Oggi una nuova pubblicazione, sul New England Journal of Medicine, descrive l’ulteriore sperimentazione.
I ricercatori hanno scoperto (e confermato) che il trattamento ferma la progressione la malattia, ravviva alcune delle cellule morenti e migliora la visione del paziente, in alcuni casi marcatamente. Il miglioramento sarebbe di lunga durata e quindi, in futuro, la terapia potrebbe essere proposta come trattamento.
Già nel 2008 la terapia genica si era dimostrata efficace contro una forma di cecità ereditaria dovuta a un difetto della retina: l’amaurosi congenita di Leber.
Per Paolo Vinciguerra, direttore del Centro Oculistico dell’ospedale Humanitas di Milano e docente di Humanitas University, lo studio inglese apre prospettive molto interessanti ma per trasferirle alla pratica clinica servirà molto tempo. Dallo studio si evince che l’efficacia della terapia genica è dimostrata solo in alcuni soggetti, mentre in altri è stata poco efficace. C’è una grande variabilità di risultati che richiede ulteriori conferme e ulteriori approfondimenti - spiega Vinciguerra - senza nulla togliere all’importanza di aver ottenuto buoni risultati in alcuni pazienti, cosa che, ripeto, è della massima rilevanza.
Secondo Francesco Bandello, professore di Oftalmologia e direttore della Clinica Oculistica dell’Università Vita-Salute, Istituto Scientifico San Raffaele di Milano “Il solo fatto che si possa ipotizzare un trattamento che possa stabilizzare la situazione esistente o addirittura far recuperare al paziente un po’ di capacità visiva è un’ottimo punto di partenza, soprattutto perché si tratta di una malattia degenerativa che porta spesso alla cecità in età non avanzata. La tecnologia utilizzata per il lavoro inglese è molto sofisticata, richiede capacità chirurgiche non comuni e strumentazione particolare, ma la malattia è rara e dunque basterebbero pochi centri attrezzati. Ma ci vorranno anni e tantissima sperimentazione. A oggi non esistono cure, ci si può solo rassegnare alla propria condizione”, spiega Bandello.

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