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Uno sguardo ai risultati

Scoperte le cause genetiche della sclerosi multipla.

giugno 2016 - Pubblicata sulla rivista Neuron, la ricerca apre anche alla possibilità di una diagnosi precoce della malattia basata sui dati genetici, in modo da iniziare la terapie prima ancora della comparsa dei sintomi.
Dopo anni di ricerche è stata individuata la prima mutazione genetica responsabile della sclerosi multipla: arriva la prima prova concreta sul legame fra le alterazioni del Dna e la comparsa della malattia. Il risultato apre la strada alla ricerca su farmaci capaci di agire non più solo sui sintomi, ma sulle cause, in particolare sul gene stesso o neutralizzando la mutazione.
La mutazione è stata scoperta dal gruppo dell'università canadese della British Columbia coordinato da Carles Vilarino-Guell.
I ricercatori l'hanno individuata in due famiglie canadesi nelle quali era stata diagnosticata una forma molto aggressiva della malattia. Aver individuato questa variante, nel gene NR1H3, mostra il percorso biologico che porta alle forme più aggressive della malattia (circa il 15%), e può aiutare a capire meglio la forma di sclerosi multipla più comune, detta recidivante-remittente, dove si alternano episodi acuti a periodi di benessere.
Finora si riteneva che fra il 10% e il 15% delle forme di sclerosi multipla avesse una componente ereditaria, ma gli studi di genetica erano riusciti a trovare solo un debole legame tra alcune mutazioni e il rischio di ammalarsi.
Questa è la prima volta che si trova un legame sicuro tra una mutazione genetica e la malattia, visto che chi è portatore di tale variante ha il 70% di possibilità di sviluppare la sclerosi nella sua forma più forte.

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