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Uno sguardo ai risultati

Autismo e geni

ottobre 2018 - Presentato al congresso annuale dell'American Society of Human Genetics (Ashg) a San Diego (Californ - Con “disturbi dello spettro autistico” intendiamo tutto il complesso di anomalie dello sviluppo cerebrale che comportano diverse manifestazioni, dalle difficoltà nell'interazione sociale, nella comunicazione e nelle relazioni all'isolamento, ad un uso improprio del linguaggio verbale nel contesto esterno a movimenti stereotipati, fino ad un'alterata sensibilità agli stimoli (rumori, immagini), con gravità variabile. Il ritardo dello sviluppo e la disabilità intellettiva rientrano fra i disturbi del neurosviluppo e possono coesistere con l'autismo, ed alcune specifiche manifestazioni possono essere sovrapponibili.
Si tratta del più vasto studio di sequenziamento dell'esoma ovvero quella porzione del genoma che produce le proteine, alla base delle caratteristiche del nostro organismo, incluse le manifestazioni anomale come quelle dei disturbi di natura autistica.
Sono stati sequenziati e studiati quasi 38mila campioni genetici.
Dalla scoperta è emerso che ai disturbi dello spettro autistico sono associati ben 102 geni, e non solo 65 come era emerso dall’ultimo studio in materia che risale al 2015. Dei 102 geni individuati, 52 sono stati associati maggiormente a disturbi dello spettro autistico, di cui 26 in maniera molto marcata, mentre altri 47 sono stati associati a disabilità intellettive e del neurosviluppo più generiche e di cui fa parte anche l'autismo, ed infine i rimanenti tre geni sembrano correlati sia a disabilità intellettive sia all'autismo.
Questi risultati possano aiutare a conoscere meglio l'ereditarietà e la biologia dell'autismo, nonché riuscire a riconoscere le varie manifestazioni genetiche, distinguendo quando rientrano in un disturbo dello spettro autistico e quando invece sono associabili a problematiche con caratteristiche che si sovrappongono a quelle dell'autismo.

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