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Uno sguardo ai risultati

Riparata nel dna la mutazione Beethoven: topi sordi riacquistano l’udito.

luglio 2019 - La perdita progressiva dell’udito che colpì Ludwig van Beethoven fu causata da una mutazione genetica. Grazie all’utilizzo di nuove forbici molecolari gli scienziati hanno disattivato la copia difettosa del gene responsabile.
Utilizzando la tecnica Crispr-Cas 9, i ricercatori della Harvard Medical School e del Boston’s Children Hospital sono riusciti a correggere il difetto nei roditori, impedendo al problema di svilupparsi.
Lo studio è stato pubblicato su Nature Medicine.
Le nuove forbici molecolari hanno riconosciuto con precisione la mutazione responsabile della sordità, ed è stato quindi possibile intervenire soltanto sulla copia del gene mutata, con un trattamento iniettato dall’orecchio.
I topi sottoposti al trattamento hanno mantenuto l’udito anche dopo sei mesi, periodo nel quale la sordità si è generalmente già verificata.
Dopo i promettenti risultati ottenuti sui ‘topi Beethoven’, i ricercatori si sono concentrati su cellule umane portatrici della stessa mutazione: anche stavolta le forbici molecolari hanno riparato il difetto della copia mutata del gene. Questa tecnica potrà risultare molto utile per trattare una serie di malattie genetiche causate da una singola copia difettosa di un gene, incluse altre 15 forme di sordità congenita.

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