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Uno sguardo ai risultati

Tecnologia di gene editing possibile alternativa terapeutica per malattia rara

gennaio 2021 - Lo studio è stato pubblicato sulla rivista specializzata EMBO Molecular Medicine. - La X-HIGM è una rara immunodeficienza potenzialmente letale, causata da mutazioni del gene CD40LG, che codifica un recettore in grado di interferire nella produzione di anticorpi e nella difesa diretta contro agenti estranei.
I pazienti che ne soffrono sviluppano ricorrenti infezioni batteriche e virali e corrono un maggior rischio di contrarre tumori o sviluppare malattie autoimmuni. Attualmente il trattamento di questa rara immunodeficienza prevede la somministrazione periodica di anticorpi, mentre l’unica terapia risolutiva è il trapianto di cellule staminali ematopoietiche da midollo o cordone ombelicale di un donatore compatibile, che tuttavia può rivelarsi particolarmente critico per questi pazienti.
Un team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) di Milano, coordinato da Luigi Naldini e Pietro Genovese ha condotto uno studio sulla tecnologia di gene editing chiamata Crispr-Cas 9, per dimostrare che potrebbe aiutare a correggere il difetto genetico alla base dell’immunodeficienza X-HIGM legata al cromosoma X. La tecnologia di “taglia e cuci” del Dna (Crispr), è stata oggetto del premio Nobel per la chimica 2020.
Secondo lo studio la terapia permette di correggere circa il 95% delle mutazioni responsabili della malattia.
Con l’ausilio della tecnolocia Crispr-Cas9 è stato tagliato il Dna in un punto preciso del gene difettoso ed è stata sostituita la sequenza con quella corretta.
Il team di ricerca ha potuto osservare che con entrambi i tipi di cellule si ottiene il ripristino della produzione di anticorpi". Il lavoro fornisce le basi sperimentali e il razionale scientifico per procedere verso la sperimentazione clinica della terapia genica basata su gene editing.

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