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Uno sguardo ai risultati

Un gene mutato spegne le difese dell’organismo.

febbraio 2021 - I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista scientifica “Blood” - Gli studiosi del centro di ricerca “Tettamanti” insieme a quelli del centro di emato-oncologia pediatrica “Maria Letizia Verga” dell'Università Bicocca (MI) hanno individuato gli effetti importanti della mutazione del gene FBIP1.
L'effetto dell'alterazione del gene FNIP1 era già noto nei modelli animali, ma non era ancora mai stato osservato nell'uomo.
La mutazione del gene FNIP1 spegne il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi causandone la morte prematura e lasciando così privo di difese per l'organismo dalle aggressioni di virus e batteri.
Il gene FNIP1 è in grado di “spegnere” il metabolismo delle cellule del sistema immunitario che producono gli anticorpi, ovvero i linfociti B, che a causa di questa mutazione muoiono prima di divenire adulti, lasciando l'organismo senza protezioni. La mutazione provoca una ridotta o assente produzione della proteina FNIP1.
Senza proteina FNIP1 la cellula non è più in grado di produrre energia quando è sotto stress e l’effetto che ne consegue è la morte della stessa. Questa mutazione genetica è responsabile di una delle più gravi e diffuse immunodeficienze ereditarie, l'agammaglobulinemia.
La proteina FNIP1 è presente in altre malattie, tra cui ad esempio la neutropenia, cioè la carenza di un particolare tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili, e la cardiomiopatia ipertrofica, cioè l’ispessimento del muscolo cardiaco.
Questa scoperta potrà consentire nuovi approcci terapeutici contro le malattie in cui i linfociti hanno un metabolismo molto accelerato e si riproducono rapidamente, come ad esempio i tumori del sangue.

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