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Uno sguardo ai risultati

Distrofia muscolare: nuova speranza di cura

agosto 2006 - Mani Mahadevan della University of Virginia ha comunicato di aver trovato il metodo giusto per fare regredire una delle forme più comuni di distrofia muscolare: la distrofia miotonica. Questa malattia degenerativa è la forma più frequente di distrofia nell’adulto, anche se a volte esordisce nell’infanzia. Essa è caratterizzata dalla perdita progressiva della forza muscolare e da una contrazione muscolare persistente (detta “miotonia”) anche dopo la cessazione di uno stimolo volontario. Ciò è dovuto all’anomalia in un gene situato sul cromosoma 19, che codifica per la proteina miotonina-protein-chinasi (MT-PK).
Il trattamento, sperimentato da Mahadevan sui topi, è riuscito ad eliminare la molecola tossica presente nei muscoli degli animali malati, ripristinando la funzionalità di essi.
Di conseguenza, l’equipe dello studioso ha creato topolini con il gene della distrofia controllabile dall’esterno, togliendo o aggiungendo una sostanza antibiotica nell’acqua bevuta da questi. Senza antibiotico, il gene difettoso rimaneva spento e i sintomi regredivano.
Questa è stata considerata la prova che la distrofia è curabile a partire dall’eliminazione dalla molecola difettosa che la provoca.
Vista la mancanza attuale di una cura specifica per tale malattia, la scoperta può essere un decisivo punto di partenza per farne scomparire i sintomi e bloccare la degenerazione muscolare.


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