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Uno sguardo ai risultati

Un gene e l'autismo

settembre 2006 - Un gene causa i deficit cognitivi dell'autismo - L’autismo viene considerato dalla comunità scientifica internazionale come un disturbo pervasivo dello sviluppo delle capacità cognitive più elementari. Esso è causato dal malfunzionamento di alcuni geni, nel corso dello sviluppo cerebrale.
Il bisogno di isolamento, il ritirarsi in se stessi, l’impossibilità di relazionarsi con il mondo esterno diventano i motivi del mancato progredire della motricità, delle capacità relazionali, del linguaggio, delle funzioni cognitive.
In molti studi sono state riscontrate delle anomalie a carico del sistema nervoso centrale ma non si è ancora riusciti ad individuare peculiarità utili ad una ipotetica cura della malattia. Una delle poche certezze è l’ereditarietà dei fattori genetici che predispongono all’autismo,
Alcuni ricercatori del Centro Nazionale tedesco di ricerca sul cancro e dell’Università di Francoforte e Salisburgo hanno identificato una mutazione sul cromosoma X, che aiuterebbe a spiegare i deficit cognitivi degli autistici. In particolare, avverrebbero delle mutazioni in una regione del genoma che codifica per la proteina ribosomale L10 (RPL10). Tale proteina, che fa parte di un gruppo di proteine ribosomali presente anche nei batteri, è utile per la traduzione dell’informazione genetica. Basti pensare che la sua espressione è fondamentale nelle aree deputate all’apprendimento, alla memoria e alle funzioni sociali.
Sabine Klauck, studiosa coinvolta nella scoperta citata ha dichiarato che “un malfunzionamento della RPL10 può essere responsabile della mancanza di differenziazione delle cellule nervose e di un insufficiente sviluppo delle connessioni nervose nel corso dello sviluppo embrionale, che è considerato la chiave di questo disturbo”.

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